Praxis und Labor Februar 2011

Umzug in den neuen Verwaltungstrakt
Einige von Ihnen haben sicher schon gesehen, dass unser Anbau nun fertig gestellt ist. Wir möchten Sie über einige daraus resultierende Änderungen informieren. Der Besucher- und Patienteneingang ist jetzt nicht mehr von der Nicolaistraße sondern von der Siemensstraße 26a. Dies gilt für Patienten, die zu uns zur humangenetischen Sprechstunde, der Spermiogrammuntersuchung und zur Blutentnahme kommen, wie auch für Besucher.
Patientenanmeldung (030-770010) und Blutentnahmestelle sind wie bisher von 8.00 – 18.00 Uhr geöffnet.
Der Zugang zur Patientenanmeldung und zur Blutentnahmestelle ist jetzt ebenerdig und damit auch für gehbehinderte Patienten und Rollstuhlfahrer problemlos erreichbar. Parkplätze sind auf dem Innenhof, ebenfalls von der Siemensstraße 26a erreichbar, direkt vor der Patientenanmeldung in ausreichender Anzahl vorhanden. Wenn Sie unsere Fortbildungen besuchen oder persönlich mit uns (Ärzte, Außendienst...) ein Anliegen besprechen wollen, benutzen Sie bitte ebenfalls den neuen Zugang von der Siemensstraße 26a.

Humangenetik
In den kommenden Tagen werden wir Ihnen unseren neuen 4-seitigen Anforderungsschein ‚Humangenetik/DNA-Analytik’ zusenden. Wir möchten Sie ermuntern, diesen Schein in Zukunft für humangenetische Untersuchungen zu verwenden.
Der Schein enthält neben unserem aktuellen Leistungskatalog für klassische Erbkrankheiten eine Anzahl von pharmakogenetischen und immungenetischen DNA-Analysen. Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen bieten wir in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern Prof. R.-D. Wegner und PD Dr. M. Stumm vom Zentrum für Pränataldiagnostik in Berlin an.
Auf der Frontseite sind wichtige Informationen zu den Themen Präanalytik, Einwilligungserklärung und Kostenerstattung enthalten. Sie unterstützen uns in der Erstellung eines aussagekräftigen Befundes, wenn Sie auf der Frontseite die entsprechenden Angaben in den Feldern Diagnose oder Verdacht, Klinische Angaben, Familienanamnese und Ethnische Herkunft machen. Auf der Rückseite finden Sie Angaben zu unserem humangenetischen Leistungsspektrum, Kontaktinformationen und Anfahrtsskizze.
Bei der Entwicklung neuer genetischer Tests berücksichtigen wir gerne Ihre Wünsche und Anregungen und freuen uns über Rückmeldungen.

Ansprechpartner:
Dr. phil. nat. Nikola Holtkamp nholtkamp@imd-berlin.de 030-77001-189


Stabilisierung von 24-Stunden-Sammelurin
Für viele quantitative Stoffwechseluntersuchungen ist der 24-Stunden-Sammelurin das geeignete Untersuchungsmaterial. Wichtig hierbei ist die exakte Einhaltung präanalytischer Bedin¬gungen, d. h. korrektes Sammeln und richtiges Stabilisierungsmittel im Sammelgefäß. Das Sammeln eines 24-Stundenurins beginnt und endet mit leerer Blase. Das bedeutet, dass die Sammelperiode morgens zunächst mit einer Blasen¬entleerung beginnt, diese Portion gehört nicht ins Sammelgefäß! Ab dann beginnt das Sammeln über 24 Stunden, es wird beendet mit Entleerung der Blase am nächsten Morgen, diese Portion kommt in das Sammelgefäß und schließt die Urinsammlung ab. Ob ein Stabilisierungsmittel im Sammelgefäß notwendig ist, hängt davon ab, was analysiert werden soll: einige Analyte benötigen keine Zusätze, z. T. würden sie die Analytik gar stören, für andere wiederum ist das Sammeln über 25%-iger Salzsäure zwingend erforderlich. Wann wie vorgegangen werden soll, ist in unserem Leistungsverzeichnis bei den entsprechenden Analyten jeweils angeführt oder kann über unseren Service erfragt werden; eine Übersichtstabelle hierzu wird auf unserer neuen Website zu finden sein.

Ansäuerung von Urin für Katecholamindiagnostik
Für die Analyse von Katecholaminen (Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin), sauren Metaboliten (VMS, HVS), Metanephrinen und 5-HIES wird 24-Stunden Sammelurin benötigt. Katecholamine und Metabolite sind nur begrenzt stabil. Aus diesem Grunde ist es zwingend erforderlich, den Urin anzusäuern. Üblicherweise erfolgt dies durch Zugabe von Salzsäure in den Sammelbehälter vor Beginn der Sammlung. Essigsäure kann zur Ansäuerung nicht verwendet werden. Essigsäure ist im Vergleich zur Salzsäure eine schwache Säure. Ihre Säurekapazität reicht nicht aus, den angestrebten pH-Wert zu sichern. Besonders bei höher konzentrierten Urinen wird die Pufferkapazität des Harns mit Essigsäure nicht durchbrochen und es kommt zum Abbau der Katecholamine und derer Metabolite mit falsch niedrigen Werten.
Die Stabilität der Katecholamine und Metabolite im Urin kann nur im pH-Wertebereich zwischen 1 und 2 gewährleistet werden. Ein weiteres Problem stellt sich bei der Analytik der Katecholamine dar, wenn statt Salzsäure Essigsäure verwendet wird. Die Isolation der Katecholamine aus dem Urin erfolgt über eine Ionenaustauscherextraktion. Das Ionenverhalten von mit Essigsäure stabilisiertem Urin ist verändert und führt gegenüber Salzsäure zu geringeren Wiederfindungsraten. Die Folge sind ebenfalls niedrigere Konzentrationen, die am Ende das Analysenergebnis verfälschen können.

Fazit:
Es ist zwingend erforderlich, für die Stabilisierung der Katecholamine im Urin Salzsäure zu verwenden. Essigsäure kann die Analysenergebnisse verfälschen und ist daher nicht geeignet.

Herz-Kreislauf-Check
Wir bieten Ihnen seit einiger Zeit einen nachhaltigen Service in der Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen an. Unter Einbeziehung verschiedener biometrischer und labordiagnostischer Daten wird ein individuelles Herz-Kreislauf-Risikomanagement bei Ihrer Patientin / Ihrem Patienten ermittelt. Die Erkennung eines erhöhten Risikos bezüglich Herz- und Gefäßkrankheiten hilft Ihnen neben der Vorsorge bzw. der Therapie dieser Erkrankungen unter anderem bei der Auswahl der Medikamente und der Zielwerte, um rechtzeitig Maßnahmen einzuleiten, die zu einer Verringerung des individuellen Risikos führen. Wir arbeiten in diesem Spezialbereich mit der Präventionspraxis von Prof. Herbert Schuster (www.infogen.de) zusammen.

Ansprechpartner:
J. Schlüter Tel. 030-77001 254

Hinweis auf neue Diagnostik
Humangenetik:
• Molekulargenetische Untersuchung auf Alpha-Thalassämie*
Pharmakogenetik:
• Molekulargenetische Untersuchung des Thiopurin-S-Methyltransferase- (TPMT-) Gens zur Beurteilung der Pharmakogenetik von Thiopurinen (Azathioprin,
6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin)*
• Molekulargenetische Untersuchung des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase- (DPD-) Gens zur Beurteilung der Pharmakogenetik von 5-Fluorouracil*
* Patienten-Flyer im nächsten Quartal erhältlich

Spezielle Immundiagnostik:
• IL-31 und BDNF im Serum (Neurodermitits, Urtikaria) Diagnostikinfo vorhanden
• CD39 auf Treg-Zellen (Immunfunktion)
Diagnostikinfo vorhanden
• MAOA- und BDNF-Genanalysen (neuroendokrine Stressachse) - Diagnostikinfo vorhanden
• Phytosterin-Uptake-Polymorphismen (Arteriosklerose) Diagnostikinfo vorhanden
• MDA-LDL im Serum (oxidativer Stress; Arteriosklerose) - Diagnostikinfo vorhanden
• IL-4-Zytokinpolymorphismus (Nachweis von TH2- Dominanz) - Diagnostikinfo vorhanden
• Interleukin 4-Hemmtest (Selektion von TH1/TH2- Modulatoren) - Diagnostikinfo vorhanden
• aMMP8 aus der Sulkusflüssigkeit (Parodontitis, Periimplantitis - Diagnostikinfo vorhanden

Physikalische Analytik:
• Vollblutmineralanalyse für Mg, Se, Zn, Mn, Cu

PI - Retikulozyten-Produktions-Index
Seit Kurzem wird der Parameter RPI (Retikulozyten-Produktions-Index) bei Bestimmung der Retikulozytenzahl kostenfrei berechnet. Der RPI erleichtert die Interpretation der Retikulozytenzahl.
Eine erhöhte Retikulozytenzahl ist ein Marker gesteigerter Erythropoese. Unter stimulierter Erythropoese werden schon sehr unreife Retikulozyten ins periphere Blut ausgeschüttet, die dann längere Zeit benötigen, bis sie zum Erythrozyten ausgereift sind. Auf diese Weise werden die Retikulozyten im peripheren Blut länger als den üblichen einen Tag als Retikulozyten gezählt. Das bedeutet, dass die Erythropoese überschätzt wird. Durch den RPI gelingt es die Überlebensdauer der Retikulozyten über den Hämatokrit abzuschätzen und zu berücksichtigen. Der RPI wird zur Beurteilung der Erythropoese bei Anämien berechnet. Liegt keine Anämie vor ist der RPI ohne Bedeutung. Ein verminderter RPI sagt aus, dass die Erythropoeese nicht dem Anämiegrad gemäß ausreichend stimuliert ist (hypoproliferative Erythropoese). Erst ab einem RPI von 3 und größer wird die Erythropoese als der Anämie adäquat angesehen.

Quantifizierung der Hyper- oder Hypoandrogenämie
Die Diagnostik einer Hyperandrogenämie bei Frauen ist differentialdiagnostisch zur Ursachenabgrenzung bei Zyklusstörungen, zur Tumordiagnostik und bei Infertilität wichtig. Bei Männern ist im Rahmen der Fertilitätsdiagnostik und im Alter eher die Androgenerniedrigung diagnostisch von Bedeutung. Dazu wurde in der Vergangenheit hauptsächlich das freie Testosteron im Serum als erster Suchparameter nachgewiesen. Das resultiert daraus, dass insbesondere die freien Androgene biologisch wirksam sind. Inzwischen hat sich aber gezeigt, dass die in der Routine einsetzbaren Verfahren nicht ausreichend empfindlich und präzise sind. Deshalb wird jetzt für die Erfassung des bioverfügbaren Testosterons die Ermittlung des Freien Androgenindex (FAI) aus Gesamttestosteron und SHBG (Sexualhormonbindendes Globulin) als einfacher indirekter Parameter favorisiert.

Die Berechnung erfolgt nach folgender Formel:
Freier Androgenindex (%) = Gesamt-Testosteron/SHBG x 100

Material 1 ml Serum
Die Blutentnahme sollte morgens erfolgen. Bei Frauen mit Zyklus wird die Abnahme in der Follikelphase (ideal 2. - 5. Zyklustag) empfohlen.

Nächste Fortbildungsveranstaltungen
Wir würden uns freuen, Sie auf einer der nächsten Fortbildungsveranstaltungen in unserem neuen Hör¬saal begrüßen zu können.
Die nächsten Veranstaltungen finden statt am:
23.02.2011 Beginn: 18:00 Uhr
“Klinische Relevanz genetischer Marker bei psychiatrischen Erkrankungen“
02.03.2011 Beginn: 19:00 Uhr
„Erhöhte Infektanfälligkeit bei Erwachsenen - Klinik, Diagnostik und Therapie“