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Institut für Medizinische Diagnostik Berlin-Potsdam MVZ GbR 
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GENETISCHE BERATUNGAngesichts des enormen Wissenszuwachses über die genetischen Grundlagen von Erkrankungen und der zunehmenden Möglichkeiten in der molekularen Diagnostik gewinnen humangenetische Fragestellungen in nahezu allen Bereichen der medizinischen Praxis eine zunehmende Bedeutung. Die genetische Beratung hat vor dem Hintergrund dieses rasanten Erkenntniszuwachses in den letzten Jahren eine zentrale Stellung gewonnen.  Ein genetisches Beratungsgespräch soll helfen, medizinisch-genetische Fakten zu verstehen, verschiedene Entscheidungsmöglichkeiten zu bedenken und individuell angemessene Verhaltensweisen zu wählen.
Inhalte eines genetischen Beratungsgespräches Ein genetisches Beratungsgespräch beinhaltet die folgenden Elemente:
Vorbereitungen auf ein genetisches Beratungsgespräch Im Rahmen eines genetischen Beratungsgespräches wird die gesundheitliche Vorgeschichte der betroffenen Person (Anamnese) erhoben und Erkrankungen und gesundheitliche Probleme, die in der Familie aufgetreten sind (Familienanamnese), erfasst. Ein wesentlicher Bestandteil ist die Erstellung eines Familienstammbaums über drei Generationen. Je mehr verwertbare Angaben hinsichtlich der spezifischen Fragestellung vorliegen, desto größer ist der Informationsgewinn aus einem genetischen Beratungsgespräch. Es ist daher sehr hilfreich, wenn der Ratsuchende sich vor der Beratung über die gesundheitliche Vorgeschichte der Verwandten (Krankheiten, Todesursachen, Fehlgeburten, Lebensalter, Fehlbildungen und Behinderungen) informiert. Soweit ärztliche Vorbefunde wie Arztbriefe, Röntgen-, CT- / MRT-Befunde, pathologische Befunde über die Erkrankung des Ratsuchenden oder seiner Angehörigen vorhanden sind, sollten diese zu dem Gespräch mitgebracht werden. Ablauf eines genetischen Beratungsgespräches Die Durchführung einer genetischen Beratung ist abhängig von der vorangegangenen Aufklärung des Ratsuchenden über Ziele, Umfang und Vorgehensweise des Gesprächs, bei welcher auch die Inhalte festgelegt werden. Der Ratsuchende bestimmt, ob und in welchem Umfang er informiert werden möchte (‚Recht auf Wissen bzw. Nichtwissen’). Die Dauer des Beratungsgesprächs richtet sich nach der speziellen Fragestellung und dauert mindestens eine halbe Stunde, häufig eine Stunde, manchmal, z. B. bei körperlichen Untersuchungen, auch länger. Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten; dies kann der Fall sein, wenn ärztliche Befundberichte angefordert werden oder wenn Bedenkzeit hinsichtlich weiterführender genetischer Diagnostik erwünscht wird. Im Rahmen einer genetischen Beratung kann sich die Fragestellung bzw. der Wunsch des Ratsuchenden nach einer genetischen Diagnostik ergeben. Hierzu zählen Untersuchungen der Chromosomen (Zytogenetik), einzelner Erbanlagen (Molekulargenetik, sog. Gentests), indirekt auch biochemische oder andere labormedizinische Untersuchungen. Die Durchführung einer genetischen Diagnostik hängt von der Entscheidung des Ratsuchenden ab und bedarf einer schriftlichen Einwilligung. Das Beratungsgespräch soll den Ratsuchenden dabei unterstützen, eigenständig zu entscheiden, wie weit eine Klärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist. Den Abschluss einer genetischen Beratung bildet eine schriftliche humangenetische Stellungnahme (sog. Beratungsbrief), in welcher die Beratungsinhalte und gegebenenfalls die Ergebnisse einer genetischen Diagnostik zusammengefasst werden. Der Beratungsbrief richtet sich primär an den Ratsuchenden und wird daher, im Unterschied zu einem Arztbrief, in einer allgemein verständlichen Form verfasst. Dieses Gutachten enthält eine wissenschaftliche Begründung der Fragestellung und evtl. Empfehlungen über durchzuführende Untersuchungen oder vorbeugende Maßnahmen. Auf Wunsch des Ratsuchenden und nach schriftlicher Einwilligung kann diese schriftliche Zusammenfassung auch an die behandelnden Ärzte geschickt werden. Information von Angehörigen Eine aktive Kontaktaufnahme von Angehörigen, die nicht an der genetischen Beratung teilgenommen haben, darf durch den beratenden Arzt nicht erfolgen. Allerdings ist der beratende Arzt verpflichtet, den Ratsuchenden in angemessener Weise auf gesundheitsrelevante Risiken für Angehörige, die sich aus dem Beratungsgespräch ergeben, hinzuweisen. Es ist dem Ermessen des Ratsuchenden überlassen, Angehörigen die vorliegende Information weiterzugeben und auf das Angebot einer genetischen Beratung hinzuweisen. Wer führt genetische Beratungen durch? Eine qualifizierte genetische Beratung wird von speziell ausgebildeten Fachärzten für Humangenetik oder von Ärzten mit der Zusatzbezeichnung ‚Medizinische Genetik’ durchgeführt. Gendiagnostikgesetz Durch das im Februar 2010 in Kraft getretene Gendiagnostikgesetz wurde die Bedeutung der genetischen Beratung weiter gestärkt. Das Gesetz sieht vor, dass bei diagnostischen genetischen Untersuchungen eine genetische Beratung nach Vorliegen der Untersuchungsergebnisse erfolgen soll. Für prädiktive (=präsymptomatische) genetische Untersuchungen, die eine Voraussage über Risiken für zukünftig auftretende Erkrankungen bei gesunden Personen machen, und bei vorgeburtlichen (=pränatalen) Untersuchungen wurde im Gesetz festgelegt, dass eine Beratung vor und nach der Untersuchung zu erfolgen hat. Kosten Die genetische Beratung ist, ebenso wie eine evtl. indizierte genetische Diagnostik, Bestandteil der Krankenversorgung, daher werden die Kosten von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen getragen. Eine genetische Beratung kann bei gesetzlich Versicherten nur auf Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt durchgeführt werden. Terminvereinbarung nach telefonischer Vereinbarung (Tel. 030-770010). Kontakt und Terminvereinbarung Termine für ein genetisches Beratungsgespräch können telefonisch unter der Telefonnummer 030-77001-0 vereinbart werden. Bitte bringen Sie einen Überweisungsschein (‚Humangenetik’) des behandelnden Arztes zum Gespräch mit. Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.
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