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Molekulargenetik

Die biomedizinische Forschung identifiziert fortlaufend neue funktionell relevante Polymorphismen (genetische Sequenzvarianten), deren Nachweis im Labor nicht nur klinische Verdachtsdiagnosen sichert, sondern Informationen über  Krankheitsbeginn, -verlauf, Prognose und klinische Manifestationen liefert. Mittlerweile setzt sich die Erkenntnis durch, dass fast alle Erkrankungen bzw. ihre Ausprägung eine genetische Komponente besitzen. Eine molekulargenetische Diagnostik kann die Zuordnung eines Krankheitsbildes oder bei nicht Vorhandensein bestimmter Sequenzvarianten den Ausschluss einer Verdachtsdiagnose ermöglichen. Bei gestellter Differentialdiagnose können therapeutische Maßnahmen optimiert oder bei nachgewiesener genetischer Prädisposition präventive Maßnahmen ergriffen werden.

 

Wir sehen die labordiagnostische Molekulargenetik mit Bereichen wie Nutrigenetik, Immungenetik und Gerinnungsgenetik als interdisziplinäres Fach, das mit allen Laborbereichen in unserem Haus Berührungspunkte hat und gemeinsam mit deren Ergebnissen interpretiert wird.

 

Ein Teilgebiet der Molekulargenetik ist auch die Pharmakogenetik. Diese  untersucht genetische Sequenzvarianten, welche die Verstoffwechselung von Medikamenten beeinflussen und damit die Wirksamkeit und die Nebenwirkungen. Das Stichwort heißt: Personalisierte Therapie – in naher Zukunft wird die individuelle genetische Ausstattung von Patienten die Medikamentenwahl und die Dosierung bestimmen.