Die verschiedenen Formen des Androgenitalen Syndroms sind aufgrund einer Genkopplung mit bestimmten HLA-Allelen assoziiert. Das HLA-Merkmal B14 ist eng mit der late-onset Form (leichteste Form, Fertilitätsstörungen) und der kryptischen Form (praktisch ohne Symptome) verbunden, während das klassische Salzverlustsyndrom (schwerste Form mit Symptomen schon im Neugeborenenalter) eng mit HLA-B47 assoziiert ist. Träger dieser Prädispositionsallele haben ein signifikant erhöhtes Risiko, eine der genannten Erkrankungen zu entwickeln. Diese Merkmale kommen jedoch auch bei Gesunden vor.

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Androgenitales Syndrom
2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose „Androgenitales Syndrom“ mit an.

Bitte beachten Sie: Bei genetischen Untersuchungen ist lt. Gendiagnostikgesetz eine Einwilligung des Patienten in schriftlicher Form (Formular (PDF-Datei)) erforderlich. Gern stellen wir Ihnen das Formular auch zur Verfügung. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung
Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben. Genetische Untersuchungen berühren nicht das Laborbudget (Ziffer 32010).

zitierte Literatur