Die häufige Diabeteskonkordanz eineiiger Zwillinge, das mehrfach Auftreten des Diabetes in Familien und die familiäre Assoziation mit anderen Autoimmun-erkankungen (z.B. Zöliakie) machte frühzeitig evident, dass der Diabetes m. Typ I erbliche Risikofaktoren haben muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädispositionsfaktoren sind. So haben Geschwister von Diabetes¬patienten, wenn sie identisch für die beiden HLA-Risikoallele sind, ein ca. 20%iges Risiko ebenfalls einen Diabetes zu entwickeln. Nicht HLA-identische Geschwister hingegen tragen ein der Allgemeinbevölkerung vergleichbares Risiko von nur 1 %. Da der zeitliche Verlauf des Diabetes in drei Phasen, genetische Prädisposition, Phase der Bildung autoreaktiver Inselzell-Antikörper und Phase der klinischen Manifestation, eingeteilt werden kann, erlaubt die Kombination aus Familienanamnese und HLA-Typisierung eine frühzeitige Risikoevaluierung mit der Entscheidung, ob und in welchen Intervallen Antikörpersuchteste durchgeführt werden. Wenn bereits Antikörper nachgewiesen sind, ist das Sreening auf die prädisponierenden HLA-Allele nicht mehr notwendig. Dann allerdings empfiehlt sich die Untersuchung auf das protektive DQB1*06:02. Patienten, die dieses HLA-Allel tragen, entwickeln trotz nachweislich positiver Inselzell-Autoantikörper signifikant seltener einen Diabetes m. Typ I.

HLA-DR	HLA-DQ	Relatives Risiko
DR4	DQB1*03:02	4.6
DR3	DQB1*02:01	5.8
DR3	DQB1*03:02	6.5
DR3/DR4	DQB1*02:01/ DQB1*03:02	26.4
	DQB1*06:02	0.2 (protektiv)

Diabetes mellitus Typ I-assoziierte HLA-Merkmale

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Diabetes m. Typ I
2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose „Diabetes m. Typ I“ mit an.

Bitte beachten Sie: Bei genetischen Untersuchungen ist lt. Gendiagnostikgesetz eine Einwilligung des Patienten in schriftlicher Form (Formular (PDF-Datei)) erforderlich. Gern stellen wir Ihnen das Formular auch zur Verfügung. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung
Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben. Genetische Untersuchungen berühren nicht das Laborbudget (Ziffer 32010).

zitierte Literatur