Die Narkolepsie ist die Erkrankung mit der stärksten HLA-Assoziation. Die Prävalenz der Narkolepsie wird mit 0.16 % angegeben. Die Erkrankung beginnt häufig in der frühen Jugend und selten nach dem 35. Lebensjahr. Bei 98,5 % aller europäischen Narkolepsiepatienten liegen die HLA-Allele DQB1*06:02 und/oder DRB1*15:01 vor. Wird bei einem Patienten keines dieser HLA-Merkmale nachgewiesen, ist eine Narkolepsie höchst unwahrscheinlich. Die differentialdiagnostische Abgrenzung der Narkolepsie gegenüber anderen Hypersomnie-Formen kann daher durch die HLA-Typisierung sehr erleichtert werden. Das relative Risiko, an Narkolepsie zu erkranken, erhöht sich bei positivem HLA-Befund um mehr als das 130-fache. Weil aber ca. 25 % der Normalbevölkerung den DQB1*06:02/DRB1*15:01-Haplotyp tragen, besteht die Aussagekraft der HLA-Typisierung im Rahmen der Narkolepsiediagnostik vor allem im hohen negativen Vorhersagewert (Ausschlussdiagnostik), wenn keines der obgenannten Merkmale vorhanden ist. Bei Patienten mit mildem oder atypischem Verlauf der Narkolepsie ist der DQB1*06:02-Haplotyp nur in 40-60 % der Fälle zu finden.

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Narkolepsie
2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose „Narkolepsie“ mit an.

Bitte beachten Sie: Bei genetischen Untersuchungen ist lt. Gendiagnostikgesetz eine Einwilligung des Patienten in schriftlicher Form (Formular (PDF-Datei)) erforderlich. Gern stellen wir Ihnen das Formular auch zur Verfügung. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung
Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben. Genetische Untersuchungen berühren nicht das Laborbudget (Ziffer 32010).

zitierte Literatur