Der in der Nahrung enthaltene Zweifachzucker Laktose (Milchzucker) wird im Dünndarm durch das Enzym Laktase in seine Bestandteile Galaktose und Glukose gespalten. Nur diese Monosaccharide können einzeln durch die Dünndarmwand resorbiert werden.
Mangelt es an dem Enzym Laktase, bleiben die Laktosemoleküle ungespalten und können in dieser Form nicht resorbiert werden. Laktose gelangt dadurch unverdaut in den Dickdarm, wo es von dortigen Darmbakterien vergoren wird. Die Laktoseintoleranz ist somit durch einen Enzymmangel bedingt und darf nicht mit der weitaus selteneren Milchallergie verwechselt werden, bei der das Immunsystem auf Milchbestandteile reagiert.

Symptomatik
Die bakteriellen Gärungsprodukte (CO₂, kurzkettige Fettsäuren, Wasserstoff und Methan) von unverdauten Laktosemolekülen im Dickdarm führen zu Symptomen wie Völlegefühl, Blähungen, Meteorismus (Trommelbauch) und krampfartigen Bauchschmerzen. Zusätzlich sind die verbleibenden Disaccharide osmotisch wirksam und bedingen daher in vielen Fällen Diarrhöe. Die verminderte Glukoseaufnahme im Dünndarm kann zudem temporär eine Hypoglykämie und somit Müdigkeitssymptomatik induzieren. Grundsätzlich ist das Ausmaß der Symptomatik jedoch sehr variabel.
Eine Studie konnte zeigen, dass rund 75% der Patienten mit Laktoseintoleranz gleichzeitig eine Fruchtzuckerunverträglichkeit aufwiesen. Bei einer solchen Assoziation kommt es zu einer deutlichen Verstärkung der beschriebenen Symptomatik.

Die primäre Laktoseintoleranz ist der weltweit häufigste Enzymmangel und ist genetisch festgelegt.
Allein in Deutschland sind ca. 15 % der Bevölkerung betroffen. Bei diesen Personen nimmt die Menge des Enzyms Laktase und somit die Fähigkeit, Milchzucker aus der Nahrung abzubauen, im Verlaufe des Lebens kontinuierlich ab. Diese als primäre adulten Laktoseintoleranz bezeichnete Form hat eine genetische Ursache: an der Stelle 13910 vor dem Laktase-Gen (LCT) gibt es einen T/C-Polymorphismus, der die Menge an gebildeter Laktase festlegt. Durch einen Gentest kann eine eindeutige Zuordnung der genetischen Disposition zu einer primären adulten Laktoseintoleranz nachgewiesen werden.



Genotyp CC: Genetische Anlage zum primären Laktasemangel nachgewiesen.
Genotyp TC: selten primärer Laktasemangel, oft kompensiert
Genotyp TT: keine genetisch bedingte Laktoseintoleranz

Bei der sekundären Laktoseintoleranz ist die verminderte Produktion an Laktase durch eine andere Grunderkrankung bedingt. Ein solcher Laktasemangel, der z.B. in Folge einer Zöliakie oder einer Zytostatika-Therapie durch Schädigung des Dünndarmepithels (Ort der Laktasesynthese) auftritt, ist nur vorübergehend manifestiert und nach Regenerierung des Darmepithels durchaus reversibel.

Diagnostik
Der Laktose-Belastungstest mittels Blutzuckermessung bzw. der H2-Atemtest können eine derzeit bestehende Laktoseintoleranz nachweisen, erlauben aber keine Ursachenabklärung. Der Gentest für Laktoseintoleranz bietet sich als eine für den Patienten nicht belastende labordiagnostische Alternative an. Entnahmezeitpunkt und Begleiterkrankungen beeinflussen den genetischen Test nicht und eine Laktosebelastung des Patienten entfällt. Darüber hinaus kann mit Hilfe des Gentests zwischen der primären und der sekundären Laktoseintoleranz unterschieden werden. Positive Ergebnisse im Belastungstest sollten über die genetische Untersuchung abgeklärt werden, um die Frage zu beantworten, ob eine vorliegende Laktoseintoleranz lebenslang vorliegt (Genotyp CC) oder ob es sich um eine reversible Form handelt (Genotyp CT oder TT), deren Ursache gesucht und gegebenenfalls behandelt werden muss.
Bei klinisch objektivierbarer Milchunverträglichkeit rechtfertigt ein positiver Gentest die Empfehlung einer Laktose-reduzierten Diät. Alternativ kann die medikamentöse Einnahme eines Laktasepräparates (Enzymsubstitution) helfen. Unter einer milchfreien Diät sollte eine regelmäßige Kontrolle des Calciumspiegels erfolgen. Bei einem negativen Gentest (TT oder CT) sind weitere Ursachen der Laktoseintoleranz differentialdiagnostisch zu beachten.

Diese sind:
• entzündliche Darmerkrankungen (Zöliakie, M. Crohn, Colitis ulcerosa)
• Allergie auf Milch und Milchprodukte
• Mangel an dem Histamin-Abbauenzym Diaminooxidase (DAO)

Probenmaterial Laktoseintoleranz-Gentest
2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen.
Bitte beachten Sie:
Ab dem 01.02.2010 ist bei genetischen Untersuchungen lt. Gendiagnostikgesetz eine Einwilligung des Patienten in schriftlicher Form erforderlich. Ein entsprechendes Formular (PDF-Datei) stellen wir Ihnen gern zur Verfügung.
Bei weiteren Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr.: 030 - 77001 220.

Abrechnung
Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben. Genetische Untersuchungen berühren nicht das Laborbudget (Ziffer 32010).

zitierte Literatur:
Ledochowski M, Bair H und Fuchs D. Laktoseintoleranz. J Ernährungsmed 2003; 5(1): 7-1

Therapie:
Laktose-Flyer (PDF-Datei)