Entgegen der ursprünglichen Erwartung zeigen Untersuchungen der letzten Jahre, dass erhöhte Phytosterin-Spiegel im Blut das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen. So verdreifachten nach einer Studie der Universität Münster hohe Phytosterin-Werte die Wahrscheinlichkeit für einen Herzinfarkt bei koronaren Risikopatienten (Assmann et al., 2006). Diese Forschungsergebnisse sind brisant, da manche Nahrungsmittel (z.B. bestimmte Margarinesorten) künstlich mit Phytosterinen angereichert werden, um den Cholesterin-Spiegel zu senken und dadurch der Atherosklerose vorzubeugen.



Phytosterine und Cholesterin treten aus dem Darmlumen über den Transporter NPC1L1 (Niemann-Pick C1-like 1) in die Enterozyten ein. Ein Großteil der Phytosterine wird über die Transportproteine ABCG5 und ABCG8 in das Darmlumen zurücktransportiert. Normalerweise wird nur ein kleiner Teil der Phytosterine zusammen mit dem Cholesterin weiterresorbiert und gelangt in die Blutbahn. Ist der Rücktransport über ABCG5/8 aufgrund von Genpolymorphismen weniger effizient, steigt die Resorptionsrate der Phytosterine und der Phytosterin-Spiegel im Blut.

Phytosterine senken den Cholesterin-Spiegel
Pflanzliche Sterine kommen in der Natur in fettreichen Früchten, Nüssen und Ölen vor. Ihre chemische Struktur ist mit der des Cholesterins verwandt. Im menschlichen Körper konkurrieren Phytosterine und Cholesterin um denselben Aufnahmemechanismus aus dem Darm: Daher sinkt die Cholesterin-Resorption, wenn erhöhte Mengen an Phytosterinen mit der Nahrung aufgenommen werden. Dies geschieht insbesondere durch die Ernährung mit bestimmten Margarinesorten, die künstlich mit Phytosterinen angereichert werden.

Genvarianten steigern den Phytosterin-Spiegel und das Herz-Kreislauf-Risiko
Bestimmte Genpolymorphismen bewirken, dass Phytosterine besonders effizient aus dem Darm resorbiert werden und erhöhen gleichzeitig signifikant das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Teupser et al., 2010). Verantwortlich für die vermehrte Phytosterin-Aufnahme sind unter anderem Polymorphismen in der Nähe der Gene ABCG5 und ABCG8. Diese Gene kodieren für Transportmoleküle, die die Aufnahme von Cholesterin und Phytosterinen aus der Nahrung regulieren. Ein weiterer Polymorphismus, der den Phytosterinspiegel und das Atherosklerose-Risiko steigert, liegt im Blutgruppen-Gen AB0. Personen mit der Blutgruppe 0 tragen daher ein geringeres Risiko.

Diagnostik
Träger der Genpolymorphismen rs41360247, rs4245791 (ABCG5- und ABCG8-Gen) und rs657152 (AB0-Gen) erhöhen ihr kardiovaskuläres Risiko durch eine Diät mit Phytosterin-angereicherten Nahrungsmitteln, anstatt es zu senken. Daher empfehlen wir eine Überprüfung des Genotyps vor einer entsprechenden Diät. Die genetische Analyse erfolgt im Labor durch Polymerase-Ketten-Reaktion und Sequenzierung. Da rs657152 an die Blutgruppe gekoppelt ist, kann statt dieses Genpolymorphismus die Blutgruppenzugehörigkeit in die Beurteilung einbezogen werden, wenn sie auf dem Anforderungsschein angegeben wird.

Probenmaterial
2 ml EDTA-Blut. Das Material ist bei Raumtemperatur stabil und kann auf dem normalen Postweg versendet werden.
Bitte beachten Sie:
Seit dem 01.02.2010 ist bei genetischen Untersuchungen lt. Gendiagnostikgesetz eine Einwilligung des Patienten in schriftlicher Form (Formular (PDF-Datei)) erforderlich. Gern senden wir Ihnen das Formular auch per Fax oder Post zu. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung
Die Untersuchung kann kassen- und privatärztlich abgerechnet werden. Genetische Untersuchungen berühren nicht das Laborbudget (Ziffer 32010).

zitierte Literatur:
Assmann et al. (2006): Plasma sitosterol elevations are associated with an increased incidence of coronary events in men: results of a nested case-control analysis of the Prospective Cardiovascular Münster (PROCAM) study. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 16: 13-21.

Teupser et al. (2010): Genetic regulation of serum phytosterol levels and risk of coronary artery disease. Circ Cardiovasc Genet. 3: 331-339.

Weingärtner et al. (2008): Vascular Effects of Diet Supplementation With Plant Sterols. J Am Coll Cardiol. 51: 1553-1561.