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Labor Parameterverzeichnis

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR-Gen)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

Allelspezifische PCR

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

SNP - Nummer

SNP - Nummer

C677T [rs1801133]
A1298C [rs1801131]

Testdurchführung

Testdurchführung

1x / Wo

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: MTHFR
Indikationen:
- Folsäurestoffwechselstörung
- MTHFR-Polymorphismen sind Risikofaktor für Fehlgeburten
- Verdacht auf Methotrexat-Unverträglichkeit
- Arterielle und venöse Thrombosen
- Erhöhte Homocystein-Plasmaspiegel

Bei homozygoten Trägern der MTHFR-Mutation C677T ist die Enzymaktivität i. d. R. signifikant reduziert, es besteht ein erhöhtes Risiko für toxische Nebenwirkungen von MTX. Gleiches gilt für die Kombination der Mutationen C677T und A1298C (heterozygot)

 

Methode mit ° = Fremdversand