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Labor Parameterverzeichnis

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär (FALS1) SOD1 Gen

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: kodierende Exons 1-5 des SOD1-Gens
Indikationen:
- Diagnose einer ALS mit Zeichen der Schädigung des 1./2. Mononeurons
- Muskelschwäche, -atrophien, Hyperreflexie, Spastik
- Manifestation an Extremitäten oder bulbär (Sprech- oder Schluckstörungen)
- Positive Familienanamnese

 

Methode mit ° = Fremdversand