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Labor Parameterverzeichnis

Hämochromatose, hereditäre (Typ 1) HFE-Gen

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

Allelspezifische PCR°
Stufendiagnostik

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

SNP - Nummer

SNP - Nummer

C282Y [rs1800562]
H63D [rs1799945]
kodierende Exons 1-6 des HFE-Gens

Testdurchführung

Testdurchführung

1x / Wo

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: HFE, kodierende Exons 1 - 6
Indikationen:
- Leber: Zirrhose
- Pankreas: Diabetes mellitus
- Herz: Kardiomyopathie
- Gelenke: Arthralgien, Arthrose
- Haut: Bronzefärbung
- Hypophyse: Impotenz, Hypogonadismus
- Erhöhte Ferritinwerte sowie eine erhöhte Transferrinsättigung
- Differentialdiagnostik primäre-sekundäre Hämochromatose

 

Methode mit ° = Fremdversand