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Labor Parameterverzeichnis

Cystische Fibrose/Mukoviszidose (CFTR-Gen)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

Stufendiagnostik°
Stufe1: PCR / Sequenzierung der 31 häufigsten CFTR-Mutationen
Stufe 2: PCR / komplette Sequenzierung
Stufe 3: MLPA

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: CFTR
Indikationen:
- Mekoniumileus
- Gedeihstörung
- Rezidivierende Bronchialinfekte
- Pankreasinsuffizienz mit Durchfällen, Maldigestion
- Azoospermie unklarer Ursache
- Kongenitale Aplasie des Vas deferens

 

Methode mit ° = Fremdversand