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Labor Parameterverzeichnis

Morbus Fabry (GLA-Gen) alpha-Galaktosidase genetisch

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: kodierende Exons 1-7 des GLA-Gens
Indikation:
- α-Galactosidase A-Mangel
- Angiokeratome, Akroparästhesien, hypertrophe Kardiomyopathien, Hypo-/ Hyperhidrosen, Proteinurie und Korneatrübung, auch gastrointestinale Auffälligkeiten

 

Methode mit ° = Fremdversand