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Labor Parameterverzeichnis

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A), Typ 2B (MEN2B)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

SNP - Nummer

SNP - Nummer

Exons 8-16 des RET-Gens

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: RET, Typ 2A (MEN2A), Typ 2B (MEN2B)
Indikationen:
- Diagnosesicherung MEN Typ 2
- MEN2A: Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Adenom/ Hyperplasie der Nebenschilddrüsen: Primärer Hyperparathyreoidismus
- MEN2B: wie MEN2A, zusätzlich Ganglioneurome (Zunge, Intestinum) und marfanoider Habitus
Methoden:
- PCR / Sequenzierung der kodierenden Exons 5, 8, 10, 11, 13-16 des RET-Gens (MEN2A), MEN2B: nur Exon 16
Hinweis zum RET-Gen:
Der angeborene Verlust der Funktionen der Tyrosinkinase Ret ist eine Ursache für kongenitales Megakolon, Undine-Syndrom und Nierenagenesie. Mutationen im RET-Gen, sind assoziiert mit Tumoren: Dickdarmkrebs, medullärem Karzinom der Schilddrüse, papillärem Schilddrüsenkarzinom, multipler endokriner Neoplasie und erhöhtem Risiko für Phäochromozytom.

 

Methode mit ° = Fremdversand