Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
Stufendiagnostik°
Stufe1: PCR / Sequenzierung der 31 häufigsten CFTR-Mutationen
Stufe 2: PCR / komplette Sequenzierung
Stufe 3: MLPA
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
Testdurchführung
Testdurchführung
nach Bedarf
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: CFTR
Indikationen:
- Mekoniumileus
- Gedeihstörung
- Rezidivierende Bronchialinfekte
- Pankreasinsuffizienz mit Durchfällen, Maldigestion
- Azoospermie unklarer Ursache
- Kongenitale Aplasie des Vas deferens
Methode mit ° = Fremdversand
