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Labor Parameterverzeichnis

Hyper-IgD-Syndrom, (MVK-Gen) HIDS

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: MVK, kodierende Exons 2-11
Indikationen:
- Fieberepisoden begleitet von abdominalen Schmerzen (mit Erbrechen / Diarrhoe und Lymphknotenschwellungen) sowie Gelenkschmerzen (Polyarthralgien), thorakale Schmerzen sind selten.
- Erytheme oder andere Hautmanifestationen
- Mevalonatkinase-Mangel
- Manifestationsalter typischerweise <1 Jahr
- Laborchemische Befunde: erhöhte Serum-IgD- Konzentrationen, IgA meist erhöht sowie Entzündungszeichen

 

Methode mit ° = Fremdversand