Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
PCR / Sequenzierung°
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
Testdurchführung
Testdurchführung
nach Bedarf
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: RET
Indikation:
- Familiäre Häufung von medullären Schilddrüsenkarzinomen
Methoden:
- PCR / Sequenzierung der kodierenden Exons 1-20 des RET-Gens (Stufendiagnostik)
Hinweis zum RET-Gen
Der angeborene Verlust der Funktionen der Tyrosinkinase Ret ist eine Ursache für kongenitales Megakolon, Undine-Syndrom und Nierenagenesie.
Mutationen im RET-Gen, sind assoziiert mit Tumoren: Dickdarmkrebs, medullärem Karzinom der Schilddrüse, papillärem Schilddrüsenkarzinom, multipler endokriner Neoplasie und erhöhtem Risiko für Phäochromozytom.
Methode mit ° = Fremdversand
