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Labor Parameterverzeichnis

Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär (RET-Gen)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: RET
Indikation:
- Familiäre Häufung von medullären Schilddrüsenkarzinomen
Methoden:
- PCR / Sequenzierung der kodierenden Exons 1-20 des RET-Gens (Stufendiagnostik)
Hinweis zum RET-Gen
Der angeborene Verlust der Funktionen der Tyrosinkinase Ret ist eine Ursache für kongenitales Megakolon, Undine-Syndrom und Nierenagenesie.
Mutationen im RET-Gen, sind assoziiert mit Tumoren: Dickdarmkrebs, medullärem Karzinom der Schilddrüse, papillärem Schilddrüsenkarzinom, multipler endokriner Neoplasie und erhöhtem Risiko für Phäochromozytom.

 

Methode mit ° = Fremdversand