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Labor Parameterverzeichnis

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Mangel, Gen CYP21A2)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung
und MLPA

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: Exons 1 - 10 des CYP21A2 einschließlich Promotor
Indikation:
- Salzverlustkrise in den ersten Lebenswochen, auffälliges Neugeborenenscreening
- Virilisierung
- Pubertas praecox
- Zeichen der Hyperandrogenaemie wie Hirsutismus, Großwuchs, Zyklusstörungen, Subfertilität und auffälliger ACTH-Test
- Abklärung des Trägerstatus in Risikofamilien, bei Partnern von AGS-Patienten oder Überträgern
- unerfüllter Kinderwunsch

 

Methode mit ° = Fremdversand