Labor Parameterverzeichnis
Hyper-IgD-Syndrom, (MVK-Gen) HIDS
Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
PCR / Sequenzierung°
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
Testdurchführung
Testdurchführung
nach Bedarf
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: MVK, kodierende Exons 2-11
Indikationen:
- Fieberepisoden begleitet von abdominalen Schmerzen (mit Erbrechen / Diarrhoe und Lymphknotenschwellungen) sowie Gelenkschmerzen (Polyarthralgien), thorakale Schmerzen sind selten.
- Erytheme oder andere Hautmanifestationen
- Mevalonatkinase-Mangel
- Manifestationsalter typischerweise <1 Jahr
- Laborchemische Befunde: erhöhte Serum-IgD- Konzentrationen, IgA meist erhöht sowie Entzündungszeichen
Methode mit ° = Fremdversand
