Labor Parameterverzeichnis
Hämochromatose, hereditäre (Typ 1) HFE-Gen
Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
Allelspezifische PCR°
Stufendiagnostik
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
SNP - Nummer
SNP - Nummer
C282Y [rs1800562]
H63D [rs1799945]
kodierende Exons 1-6 des HFE-Gens
Testdurchführung
Testdurchführung
1x / Wo
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: HFE, kodierende Exons 1 - 6
Indikationen:
- Leber: Zirrhose
- Pankreas: Diabetes mellitus
- Herz: Kardiomyopathie
- Gelenke: Arthralgien, Arthrose
- Haut: Bronzefärbung
- Hypophyse: Impotenz, Hypogonadismus
- Erhöhte Ferritinwerte sowie eine erhöhte Transferrinsättigung
- Differentialdiagnostik primäre-sekundäre Hämochromatose
Methode mit ° = Fremdversand
