Labor Parameterverzeichnis
Amyotrophe Lateralsklerose, familiär (FALS1) SOD1 Gen
Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
PCR / Sequenzierung°
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
Testdurchführung
Testdurchführung
nach Bedarf
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: kodierende Exons 1-5 des SOD1-Gens
Indikationen:
- Diagnose einer ALS mit Zeichen der Schädigung des 1./2. Mononeurons
- Muskelschwäche, -atrophien, Hyperreflexie, Spastik
- Manifestation an Extremitäten oder bulbär (Sprech- oder Schluckstörungen)
- Positive Familienanamnese
Methode mit ° = Fremdversand
