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Labor Parameterverzeichnis
TNFR1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom, TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor)
Primärmaterial
Primärmaterial
EDTA-Blut
Materialmenge
Materialmenge
2 ml
Hinweise
Hinweise
Einwilligungserklärung erforderlich!
Methode
Methode
PCR / Sequenzierung°
Durchführungsort
Durchführungsort
Berlin
Testdurchführung
Testdurchführung
nach Bedarf
erweiterte Hinweise
erweiterte Hinweise
Gen: TNFRSF1A, kodierende Exons 1-10
Indikationen:
- Fieberepisoden begleitet von abdominalen Schmerzen sowie Gelenkschmerzen (Mono- oder Oligoarthritis), selten thorakale Schmerzen
- Myalgien, häufig dermatologische und ophthalmologische Manifestationen
- Manifestationsalter <20 Jahre
- Laborchemische Befunde: Serum-sTNFR <1ng/ml sowie Entzündungszeichen
Methode mit ° = Fremdversand