Das HLA-System und Krankheitsassoziationen

HLA-Moleküle bestimmen den genetischen Fingerabdruck jeder Körperzelle. Über HLA-Moleküle werden dem zellulären Immunsystem sowohl körpereigene als auch körperfremde Antigene „präsentiert“. Anhand des Komplexes aus HLA-Molekül und Antigen erkennen die Lymphozyten, ob sie mit einer Immunantwort reagieren müssen oder ob sie das präsentierte Antigen als körpereigen tolerieren. Diese zentrale Rolle der HLA-Moleküle (Humane Leukozyten Antigene) macht deutlich, warum sie eine überragende Rolle vor allem bei Autoimmunerkrankungen, Allergien oder chronisch persistierenden Infektionen spielen und hier sogar als Indikatoren für definierte Erkrankungen dienen.

Die HLA-Oberflächenmoleküle werden durch eng gekoppelte Gene auf dem menschlichen Chromosom 6 kodiert. Sie werden funktionell in 2 Gen-Regionen unterteilt: Klasse I enthält die HLA-Merkmale A, B und C. Zur Klasse II gehören die HLA-Merkmale DR, DQ und DP. Da jeder Mensch jeweils ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater erbt, besitzt er für jedes HLA-Merkmal jeweils 2 Allele (z. B. B27 und B15).

Molekularbiologische Methoden ermöglichen den sicheren Nachweis aller HLA-Genotypen der Klasse I und der Klasse II mit niedriger (2-stelliger) oder hoher (4-stelliger) Auflösung.

HLA-Merkmale kommen gehäuft bei bestimmten Erkrankungen vor. Aufgrund der engen Assoziation zwischen HLA-B27 und M. Bechterew (Ankylosierende Sponydylitis) ist der B27-Nachweis inzwischen ein etablierter differentialdiagnostischer Marker. Der Nachweis prädisponierender HLA-Merkmale kann aber heute auch bei vielen anderen Erkrankungen als Marker in der Differentialdiagnostik eingesetzt werden (siehe Tabelle). Zudem sind auch HLA-Assoziationen bekannt, die einen Krankheitsschutz vermitteln, also protektiv wirken. 

Bemerkung: Der positive Nachweis eines HLA-Merkmales, das mit einer Krankheit assoziiert ist, weist auf eine genetische Prädisposition hin. Es ergibt sich ein, im Vergleich zum „Normalkollektiv“, relatives Risiko des HLA-Trägers zu erkranken (siehe Tabelle). D. h. ein Merkmalsträger muss nicht zwingend erkranken. Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung stellt jedoch der Nachweis des prädisponierenden HLA-Merkmals einen wichtigen Baustein für die Diagnose dar.

Neben der Typisierung im Rahmen von HLA-assoziierten Krankheiten sind HLA-Bestimmungen essentiell bei

• Spenderauswahl vor Organtransplantationen
• Spendertypisierung vor Knochenmarktransplantationen
• Ersttypisierung von Knochenmarkspendern für Spenderdateien

2 ml EDTA-Blut

Bitte geben Sie neben dem angeforderten HLA-Merkmal immer die Verdachtsdiagnose an. Der Transport ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann per Postversand erfolgen. Für die genetische Untersuchung benötigen wir die Einverständniserklärung des Patienten. 

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben. HLA-Bestimmungen belasten nicht das Laborbudget. 

Für die mit ^# gekennzeichneten HLA-Assoziationen gibt es jeweils eine separate ausführliche Diagnostikinformation, die Sie gerne unter (030) 77 001 - 220 telefonisch anfordern können.

Zu diesem Thema steht Ihnen in unserem Videoarchiv ein Übersichtsvortrag zur Verfügung. Der Zugang ist ohne Anmeldung und kostenfrei möglich.

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