Zöliakie

Die Zöliakie ist neben der Narkolepsie die am stärksten mit HLA assoziierte Erkrankung. Alle Zöliakie-Patienten (100 %) tragen eines der HLA-Merkmale HLA-DQ2 oder DQ8. Nur diese HLA-Moleküle können Gliadinantigenfragmente präsentieren. Bei Trägern dieser HLA-Prädispositionsallele erhöht sich das Risiko auf etwa das 40fache, an Zöliakie zu erkranken. Im Umkehrschluss wird deutlich, dass diese Gliadin-präsentierenden HLA-Allele eine nahezu zwingende Voraussetzung für die Entwicklung einer Zöliakie sind, und es nahezu unmöglich ist, sie zu entwickeln, wenn man nicht eines dieser HLA-Allele trägt. Die HLA-Typisierung ist daher ausgesprochen wertvoll für den Ausschluss einer Zöliakie. Die HLA-Bestimmung ist insbesondere bei Kindern mit familiärer Belastung angeraten und erlaubt zudem die Abklärung fraglicher Zöliakie-assoziierter Antikörper-Titer (grenzwertig oder isoliert positive Anti-Transglutaminase-Ak, Anti-Gliadin-Ak bzw. Endomysium-Ak). Die HLA-Bestimmung wird im Gegensatz zur Antikörperdiagnostik nicht durch Diätmaßnahmen beeinflusst. mehr...

 Zöliakie - assoziierte serologische
 HLA-Merkmale

 zugrunde liegende molekularbiologische
 HLA-Allelkombinationen

DQ2

DQA1*05:01  /   DQB1*02:01

DQA1*02:01  /   DQB1*02:02

DQA1*05:05  /   DQB1*02:02

DQ8

DQA1*03:01  /   DQB1*03:02

Gliadin-präsentierende HLA-Merkmale und ihre kodierenden Allelkombinationen. Diese Gliadin-präsentierenden HLA-Allele sind eine nahezu zwingende Voraussetzung für die Entwicklung einer Zöliakie. Somit macht ein negativer HLA-Nachweis differentialdiagnostisch eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich.
 

Rund 10 % aller Typ 1-Diabetiker entwickeln eine Zöliakie. Der zugrunde liegende Pathomechanismus ist noch unklar. Diese Vergesellschaftung ist aber vermutlich durch die überlappenden HLA-Assoziationen bedingt. Die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 sind sowohl mit dem Auftreten der Zöliakie (enthalten im DQ2 und DQ8) als auch eines Diabetes mellitus Typ 1 eng assoziiert. Daher empfiehlt sich, nach einer HLA-Typisierung wegen des Verdachtes auf Zöliakie, bei Vorhandensein der genannten HLA-Merkmale eine regelmäßige Suche nach Autoantikörpern gegen Inselzellen.
Da  20 - 40 % der europäischen Bevölkerung die genannten HLA-Prädispositionsallele haben, jedoch nicht alle Träger zwingend erkranken, scheinen weitere, bisher unbekannte Risikofaktoren eine zusätzliche Rolle in der Pathogenese der Zöliakie zu spielen.

Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht auf Zöliakie

2 ml EDTA-Blut. Der Transport ins Labor ist unproblematisch und kann auch per Postversand erfolgen. Bitte geben Sie die Verdachtsdiagnose »Zöliakie« mit an.

Der Transport der Blutprobe ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann auch per Post erfolgen.
Für die genetische Untersuchung benötigen wir die Einverständniserklärung des Patienten. Für weitere Fragen erreichen Sie uns unter der Tel.-Nr. 030 77001 220.

Abrechnung

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben.

Literatur

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