schwerer Neutropenie. UGT1A1-Genotyp hat Einfluss auf die Initialdosis von Irinotecan Im UGT1A1-Gen sind zwei genetische Varianten bekannt, *6- und *28-Allel, die mit einer reduzierten UGT1A1-Enzymaktivität assoziiert [...] asen (CES1/2) in Leber und Blut zu SN-38 aktiviert wird (Abb. 1). Dieser aktive Metabolit ist 100-fach zytotoxischer als Irinotecan selbst. SN-38 wiederum muss in Leber und Darm durch UGT1A1 (UDP Gluc [...] erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, können aber normale Initialdosen tolerieren (siehe Tab. 1). Tab. 1 Übersicht der UGT1A1-Metabolisierertypen und Genotyp-basierte Dosisempfehlungen der „The Royal Dutch Pharmacists

Genetische Defekte der Beta-Zellfunktion) Gestationsdiabetes Typ 1-Diabetes (T1D) ist eine Autoimmunerkrankung Der Typ 1-Diabetes (T1D) ist, mit Ausnahme der sehr seltenen idiopathischen Form, eine A [...] n an Typ 1-Diabetes innerhalb von 10 Jahren. Daher hat sich die kombinierte Untersuchung mehrerer AAk bewährt. Erkrankungsrisiko Diabetes mellitus Typ 1 Verwandte 1. Grades von Diabetikern 1 AAk: ca. 20 [...] Träger der HLA-Merkmale DR3/DQB1*02:01 und DR4/DQB1*03:02 haben insbesondere bei Vorhandensein eines Verwandten ersten Grades mit T1D ein bis zu 30 %iges Risiko, einen T1D zu entwickeln. Das Erkrankungsrisiko

Material C1-Esterase-Inhibitor (Masse) 1 ml Serum C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität) 1 ml Citrat-Plasma (Bei Einsendung über Nacht tiefgefroren einsenden) C4-Komplement 1 ml Serum C1q-Komplement 1 ml Serum [...] aktueller EAACI-Leitlinie [1] die Bestimmung der Konzentration und der Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors (C1- INH) sowie des Komplementfaktors C4 (Abb. 3). Letzterer ist auf Grund der C1-INH-Mangel bedingten [...] von C1-INH kommt. Beim HAE-2 verursachen SERPING1-Mutationen einen Funktionsverlust des C1-INH bei normaler oder sogar erhöhter Konzentration. Es sind insgesamt mehr als 450 unterschiedliche SERPING1-Mutationen

Falle des IL-1 werden diese proentzündlichen Effekte durch Bindung der beiden Isoformen IL-1α und IL-1β an den IL-1-Rezeptor vermittelt. Ein kompetitiver Hemmer dieser Bindung ist der IL-1-Rezeptorantagonist [...] t (IL-1RN), der zeitversetzt ebenfalls von Makrophagen freigesetzt wird und den IL-1-Rezeptor blockiert. Der IL-1RN ist somit der antagonistische, antientzündlich wirkende Gegenspieler des IL-1. Mit welcher [...] version Abb. 1 Polymorphismen in den Genen für IL-1, TNF-α und IL-1RN können zu einer zu starken und ungebremsten Entzündungsantwort führen. Da die Polymorphismen in den proentzündlichen Zytokinen IL-1α, IL-1β

Diabetes m. Typ I. HLA-DR HLA-DQ Relatives Risiko DR4 DQB1*03:02 4.6 DR3 DQB1*02:01 5.8 DR3 DQB1*03:02 6.5 DR3/DR4 DQB1*02:01/ DQB1*03:02 26.4 DQB1*06:02 0.2 (protektiv) Diabetes mellitus Typ I-assoziierte [...] Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Analysis of the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Families. Diabetes 57 Steck & Rewers (2011): Genetics of Type 1 Diabetes. Clinical Chemistry 57(2):176 [...] muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädisposit

Behcet B12, B27, B51 6,3 M. Crohn DR1, DR4, DR7 2 - 7 M. Reiter B27 37 Multiple Sklerose DRB1*15:01 5,1 Myasthenia gravis DR3 DR5 3,9 3,6 Narkolepsie DQB1*06:02, DRB1*1501 130 Nebennieren-Rinden-Hyperplasie [...] tis, chronisch) DR2/DR4 22 Aspirin-sensitives Asthma DQ2 4,1 Autoimmunpankreatitis DRB1*04:05/DQB1*04:01 Birdshot-Chorioretinopathie A29 224 Borreliose (siehe Arthritis) Cholangitis, primär sklerosierend [...] 3 Latex-Allergie DR4, DQB1*03:02 (DQ3) 2,4 Lichen planus DR1 11,8 Lupus erythematodes, systemisch (SLE) DR2/DR3 5,8 Lupus, medikamentös induziert DR4 5,6 Lupus-Nephritis DR2/DQ1 14 Mischkollagenosen DR4

CYP2C9 Risperidon CYP2D6 Bufuralol CYP2D6 Imipramin CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6 Ritonavir MDR1 Caffeine CYP1A1, CYP1A2 Isoniazid NAT2 Saquinavir MDR1 Captopril CYP2D6 Lansoprazol CYP2C19 Sertindol CYP2D6 [...] CYP2D6 Fluvastatin CYP2C9, CYP2C19 Propranolol CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6 Amphetamine CYP2D6 Haloperidol CYP1A1, CYP2D6 Ranitidin CYP2D6 Anthracycline MDR1 Hydralazin NAT2 Remoxiprid CYP2D6 Barbiturate CYP2C19 [...] Modafinil CYP2C19 Thioridazin CYP2D6 Clonazepam NAT2 Morphin CYP2D6 Timolol CYP2D6 Clozapin CYP1A1, CYP1A2 Naproxen CYP1A2 Tolbutamid CYP2C9 Cocain CYP2D6 Nitrazepam NAT2 Torasemid CYP2C9 Codein CYP2D6 Nortriptylin

OATP1B1 in die Leber transportiert, um dort das Schlüsselenzym der Cholesterinbiosynthese, die HMG-CoenzymAReduktase, zu hemmen. Diese Hemmung bewirkt die Senkung von LDL-Cholesterin. Das SLCO1B1-Gen kodiert [...] PDF Download Simvastatinintoleranz Optimierung der Statintherapie mittels SLCO1B1-Genotypisierung Statine wirken lipidsenkend, indem sie die CholesterinBiosynthese in der Leber inhibieren. Statine werden [...] kodiert für den genannten Transporter OATP1B1, über den die Hepatozyten Simvastatin aufnehmen. Der Polymorphismus V174A (rs4149056) vermindert die Enzymaktivität dieses Transporters, wodurch dessen Substrate

liegende molekularbiologische HLA-Allelkombinationen DQ2 DQA1*05:01 / DQB1*02:01 DQA1*02:01 / DQB1*02:02 DQA1*05:05 / DQB1*02:02 DQ8 DQA1*03:01 / DQB1*03:02 Gliadin-präsentierende HLA-Merkmale und ihre kodierenden [...] tionen bedingt. Die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 sind sowohl mit dem Auftreten der Zöliakie (enthalten im DQ2 und DQ8) als auch eines Diabetes mellitus Typ 1 eng assoziiert. Daher empfiehlt sich [...] coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54(1):136-60. Karell K et al. HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics

Erdnuss° F428 rCor a1 aus Haselnuss° f425 rCor a8 aus Haselnuss° f426 rGad c1 aus Kabeljau (Dorsch)° f430 rAct d8 aus Kiwi° f434 rMal d1 aus Apfel f435 rMal d3 aus Apfel f441 rJug r1 aus Walnuss f442 rJug [...] f351 rPen a1, Tropomyosin Garnele f352 rAra h8 Erdnusskompenente f353 rGly m4 aus Soja° f431 rGly m5 aus Soja f432 rGly m6 aus Soja f433 rTri a14 Weizen f354 rBer e1 aus Paranuss° f355 rCyp c1 aus Karpfen° [...] rTri a19; Omega-5 Gliadin aus Weizen f417 rApl g1.01 aus Sellerie° f419 rPru p1 aus Pfirsich f420 rPru p3 aus Pfirsich f421 rPru p4 aus Pfirsich f422 rAra h1 aus Erdnuss f423 rAra h2 aus Erdnuss f424 rAra