schwerer Neutropenie. UGT1A1-Genotyp hat Einfluss auf die Initialdosis von Irinotecan Im UGT1A1-Gen sind zwei genetische Varianten bekannt, *6- und *28-Allel, die mit einer reduzierten UGT1A1-Enzymaktivität assoziiert [...] asen (CES1/2) in Leber und Blut zu SN-38 aktiviert wird (Abb. 1). Dieser aktive Metabolit ist 100-fach zytotoxischer als Irinotecan selbst. SN-38 wiederum muss in Leber und Darm durch UGT1A1 (UDP Gluc [...] erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, können aber normale Initialdosen tolerieren (siehe Tab. 1). Tab. 1 Übersicht der UGT1A1-Metabolisierertypen und Genotyp-basierte Dosisempfehlungen der „The Royal Dutch Pharmacists

Genetische Defekte der Beta-Zellfunktion) Gestationsdiabetes Typ 1-Diabetes (T1D) ist eine Autoimmunerkrankung Der Typ 1-Diabetes (T1D) ist, mit Ausnahme der sehr seltenen idiopathischen Form, eine A [...] n an Typ 1-Diabetes innerhalb von 10 Jahren. Daher hat sich die kombinierte Untersuchung mehrerer AAk bewährt. Erkrankungsrisiko Diabetes mellitus Typ 1 Verwandte 1. Grades von Diabetikern 1 AAk: ca. 20 [...] Träger der HLA-Merkmale DR3/DQB1*02:01 und DR4/DQB1*03:02 haben insbesondere bei Vorhandensein eines Verwandten ersten Grades mit T1D ein bis zu 30 %iges Risiko, einen T1D zu entwickeln. Das Erkrankungsrisiko

Material C1-Esterase-Inhibitor (Masse) 1 ml Serum C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität) 1 ml Citrat-Plasma (Bei Einsendung über Nacht tiefgefroren einsenden) C4-Komplement 1 ml Serum C1q-Komplement 1 ml Serum [...] aktueller EAACI-Leitlinie [1] die Bestimmung der Konzentration und der Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors (C1- INH) sowie des Komplementfaktors C4 (Abb. 3). Letzterer ist auf Grund der C1-INH-Mangel bedingten [...] von C1-INH kommt. Beim HAE-2 verursachen SERPING1-Mutationen einen Funktionsverlust des C1-INH bei normaler oder sogar erhöhter Konzentration. Es sind insgesamt mehr als 450 unterschiedliche SERPING1-Mutationen

1173-T/T; CYP2C9*1/*3 1,92 Phenprocoumon VKORC1 1173-C/C; CYP2C9*1/*1 2,95 VKORC1 1173-T/T; CYP2C9*1/*3 1,27 Acenocoumarol VKORC1 1173-C/C; CYP2C9*1/*1 3,10 VKORC1 1173-T/T; CYP2C9*1/*3 1,38 Empirisch ermittelte [...] VKORC1 (Vitamin K-Epoxid-Reduktase Komplex, Untereinheit1) und in ihrem Hauptabbauenzym CYP2C9 (Cytochrom P450 2C9). Wirkstoff Genotyp Dosis (mg/Tag) Warfarin VKORC1 1173-C/C; CYP2C9*1/*1 6,94 VKORC1 1173-T/T; [...] bei Kaukasiern, in Abhängigkeit des CYP2C9- und VKORC1-Genotyps (hier aufgeführt für zwei mögliche Konstellationen, VKORC1 1173-C/C; CYP2C9*1/*1 entspricht der normalen Wildtypform). Auszug aus Stehle

Falle des IL-1 werden diese proentzündlichen Effekte durch Bindung der beiden Isoformen IL-1α und IL-1β an den IL-1-Rezeptor vermittelt. Ein kompetitiver Hemmer dieser Bindung ist der IL-1-Rezeptorantagonist [...] t (IL-1RN), der zeitversetzt ebenfalls von Makrophagen freigesetzt wird und den IL-1-Rezeptor blockiert. Der IL-1RN ist somit der antagonistische, antientzündlich wirkende Gegenspieler des IL-1. Mit welcher [...] version Abb. 1 Polymorphismen in den Genen für IL-1, TNF-α und IL-1RN können zu einer zu starken und ungebremsten Entzündungsantwort führen. Da die Polymorphismen in den proentzündlichen Zytokinen IL-1α, IL-1β

folgende Untersuchungen an: Kollagen 1A1 Das Kollagen 1A1 (COL1A1)-Gen kodiert für Typ1-Kollagen, den Hauptproteinbestandteil des Knochens. Eine Variante im Intron 1 des COL1A1 -Gens ist mit geringerer Knochendichte [...] the COL1A1 Sp1 Polymorphism on Osteoporosis Outcomes: The GENOMOS Study. Ralston et al., PLOS Medicine 2006; 3: 515-523. Association between vitamin D receptor gene polymorphisms (Fok1 and Bsm1) and o [...] Konstellation. Das COL1A1 -Gen liefert damit nach heutigem Wissensstand den sichersten genetischen Anhaltspunkt für eine ererbte Osteoporose-Prädisposition. Nachweis der Variante G2046T (Sp1 Polymorphismus;

Diabetes m. Typ I. HLA-DR HLA-DQ Relatives Risiko DR4 DQB1*03:02 4.6 DR3 DQB1*02:01 5.8 DR3 DQB1*03:02 6.5 DR3/DR4 DQB1*02:01/ DQB1*03:02 26.4 DQB1*06:02 0.2 (protektiv) Diabetes mellitus Typ I-assoziierte [...] Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Analysis of the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Families. Diabetes 57 Steck & Rewers (2011): Genetics of Type 1 Diabetes. Clinical Chemistry 57(2):176 [...] muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädisposit

mmung (Albumin im Serum oder Urin) geprüft werden. α1–Globulin Im Bereich dieser Fraktion laufen neben α1-Lipoprotein (HDL), α1-Glycoprotein und α1-Antitrypsin. α2–Globulin Hauptproteine dieser Gruppe [...] Jahre 56,4-60,2 4,2-6,2 11,0-13,2 9,2-11,2 12,3-17,1 Erwachsene 55,8-66,1 2,9-4,9 7,1-11,8 7,9-13,7 4,7-7,2 3,2-6,5 11,1-18,8 [...] Referenzbereiche Alter Albumin Norm-% α1 - Globulin Norm-% α2 - Globulin Norm-% β -Globulin Norm-% β1 - Globulin Norm-% β2 - Globulin Norm-% γ - Globulin Norm-% 0 – 1 Jahr 57,6-64,4 3,9-5,9 13,2-16,8 8,4-10

Behcet B12, B27, B51 6,3 M. Crohn DR1, DR4, DR7 2 - 7 M. Reiter B27 37 Multiple Sklerose DRB1*15:01 5,1 Myasthenia gravis DR3 DR5 3,9 3,6 Narkolepsie DQB1*06:02, DRB1*1501 130 Nebennieren-Rinden-Hyperplasie [...] tis, chronisch) DR2/DR4 22 Aspirin-sensitives Asthma DQ2 4,1 Autoimmunpankreatitis DRB1*04:05/DQB1*04:01 Birdshot-Chorioretinopathie A29 224 Borreliose (siehe Arthritis) Cholangitis, primär sklerosierend [...] 3 Latex-Allergie DR4, DQB1*03:02 (DQ3) 2,4 Lichen planus DR1 11,8 Lupus erythematodes, systemisch (SLE) DR2/DR3 5,8 Lupus, medikamentös induziert DR4 5,6 Lupus-Nephritis DR2/DQ1 14 Mischkollagenosen DR4

CYP2D6 Naproxen CYP1A2 Anthracycline MDR1 Nitrazepam NAT2 Barbiturate CYP2C19 Nortriptylin CYP2D6 Bufuralol CYP2D6 Omeprazol CYP2C19, CYP2D6 Caffeine CYP1A1, CYP1A2 Paclitaxel (Taxane) MDR1 Captopril CYP2D6 [...] CYP2D6 Procainamid NAT2 Clonazepam NAT2 Proguanil CYP2C19 Clozapin CYP1A1, CYP1A2 Propafenon CYP2D6 Cocain CYP2D6 Propranolol CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6 Codein CYP2D6 Ranitidin CYP2D6 Coumaid CYP2C9 Remoxiprid [...] therapeutische Wirkung verantwortlich sein. Phase I Genvarianten in den Cytochrom P450 (CYP)-Enzymen CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 und CYP3A5 geben Auskunft darüber, ob bestimmte Gruppen