schwerer Neutropenie. UGT1A1-Genotyp hat Einfluss auf die Initialdosis von Irinotecan Im UGT1A1-Gen sind zwei genetische Varianten bekannt, *6- und *28-Allel, die mit einer reduzierten UGT1A1-Enzymaktivität assoziiert [...] asen (CES1/2) in Leber und Blut zu SN-38 aktiviert wird (Abb. 1). Dieser aktive Metabolit ist 100-fach zytotoxischer als Irinotecan selbst. SN-38 wiederum muss in Leber und Darm durch UGT1A1 (UDP Gluc [...] erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, können aber normale Initialdosen tolerieren (siehe Tab. 1). Tab. 1 Übersicht der UGT1A1-Metabolisierertypen und Genotyp-basierte Dosisempfehlungen der „The Royal Dutch Pharmacists

Genetische Defekte der Beta-Zellfunktion) Gestationsdiabetes Typ 1-Diabetes (T1D) ist eine Autoimmunerkrankung Der Typ 1-Diabetes (T1D) ist, mit Ausnahme der sehr seltenen idiopathischen Form, eine A [...] n an Typ 1-Diabetes innerhalb von 10 Jahren. Daher hat sich die kombinierte Untersuchung mehrerer AAk bewährt. Erkrankungsrisiko Diabetes mellitus Typ 1 Verwandte 1. Grades von Diabetikern 1 AAk: ca. 20 [...] Träger der HLA-Merkmale DR3/DQB1*02:01 und DR4/DQB1*03:02 haben insbesondere bei Vorhandensein eines Verwandten ersten Grades mit T1D ein bis zu 30 %iges Risiko, einen T1D zu entwickeln. Das Erkrankungsrisiko

Material C1-Esterase-Inhibitor (Masse) 1 ml Serum C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität) 1 ml Citrat-Plasma (Bei Einsendung über Nacht tiefgefroren einsenden) C4-Komplement 1 ml Serum C1q-Komplement 1 ml Serum [...] aktueller EAACI-Leitlinie [1] die Bestimmung der Konzentration und der Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors (C1- INH) sowie des Komplementfaktors C4 (Abb. 3). Letzterer ist auf Grund der C1-INH-Mangel bedingten [...] von C1-INH kommt. Beim HAE-2 verursachen SERPING1-Mutationen einen Funktionsverlust des C1-INH bei normaler oder sogar erhöhter Konzentration. Es sind insgesamt mehr als 450 unterschiedliche SERPING1-Mutationen

Falle des IL-1 werden diese proentzündlichen Effekte durch Bindung der beiden Isoformen IL-1α und IL-1β an den IL-1-Rezeptor vermittelt. Ein kompetitiver Hemmer dieser Bindung ist der IL-1-Rezeptorantagonist [...] t (IL-1RN), der zeitversetzt ebenfalls von Makrophagen freigesetzt wird und den IL-1-Rezeptor blockiert. Der IL-1RN ist somit der antagonistische, antientzündlich wirkende Gegenspieler des IL-1. Mit welcher [...] version Abb. 1 Polymorphismen in den Genen für IL-1, TNF-α und IL-1RN können zu einer zu starken und ungebremsten Entzündungsantwort führen. Da die Polymorphismen in den proentzündlichen Zytokinen IL-1α, IL-1β

Diabetes m. Typ I. HLA-DR HLA-DQ Relatives Risiko DR4 DQB1*03:02 4.6 DR3 DQB1*02:01 5.8 DR3 DQB1*03:02 6.5 DR3/DR4 DQB1*02:01/ DQB1*03:02 26.4 DQB1*06:02 0.2 (protektiv) Diabetes mellitus Typ I-assoziierte [...] Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Analysis of the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Families. Diabetes 57 Steck & Rewers (2011): Genetics of Type 1 Diabetes. Clinical Chemistry 57(2):176 [...] muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädisposit

Behcet B12, B27, B51 6,3 M. Crohn DR1, DR4, DR7 2 - 7 M. Reiter B27 37 Multiple Sklerose DRB1*15:01 5,1 Myasthenia gravis DR3 DR5 3,9 3,6 Narkolepsie DQB1*06:02, DRB1*1501 130 Nebennieren-Rinden-Hyperplasie [...] tis, chronisch) DR2/DR4 22 Aspirin-sensitives Asthma DQ2 4,1 Autoimmunpankreatitis DRB1*04:05/DQB1*04:01 Birdshot-Chorioretinopathie A29 224 Borreliose (siehe Arthritis) Cholangitis, primär sklerosierend [...] 3 Latex-Allergie DR4, DQB1*03:02 (DQ3) 2,4 Lichen planus DR1 11,8 Lupus erythematodes, systemisch (SLE) DR2/DR3 5,8 Lupus, medikamentös induziert DR4 5,6 Lupus-Nephritis DR2/DQ1 14 Mischkollagenosen DR4

CYP2D6 Naproxen CYP1A2 Anthracycline MDR1 Nitrazepam NAT2 Barbiturate CYP2C19 Nortriptylin CYP2D6 Bufuralol CYP2D6 Omeprazol CYP2C19, CYP2D6 Caffeine CYP1A1, CYP1A2 Paclitaxel (Taxane) MDR1 Captopril CYP2D6 [...] CYP2D6 Procainamid NAT2 Clonazepam NAT2 Proguanil CYP2C19 Clozapin CYP1A1, CYP1A2 Propafenon CYP2D6 Cocain CYP2D6 Propranolol CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6 Codein CYP2D6 Ranitidin CYP2D6 Coumaid CYP2C9 Remoxiprid [...] therapeutische Wirkung verantwortlich sein. Phase I Genvarianten in den Cytochrom P450 (CYP)-Enzymen CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 und CYP3A5 geben Auskunft darüber, ob bestimmte Gruppen

OATP1B1 in die Leber transportiert, um dort das Schlüsselenzym der Cholesterinbiosynthese, die HMG-CoenzymAReduktase, zu hemmen. Diese Hemmung bewirkt die Senkung von LDL-Cholesterin. Das SLCO1B1-Gen kodiert [...] PDF Download Simvastatinintoleranz Optimierung der Statintherapie mittels SLCO1B1-Genotypisierung Statine wirken lipidsenkend, indem sie die CholesterinBiosynthese in der Leber inhibieren. Statine werden [...] kodiert für den genannten Transporter OATP1B1, über den die Hepatozyten Simvastatin aufnehmen. Der Polymorphismus V174A (rs4149056) vermindert die Enzymaktivität dieses Transporters, wodurch dessen Substrate

liegende molekularbiologische HLA-Allelkombinationen DQ2 DQA1*05:01 / DQB1*02:01 DQA1*02:01 / DQB1*02:02 DQA1*05:05 / DQB1*02:02 DQ8 DQA1*03:01 / DQB1*03:02 Gliadin-präsentierende HLA-Merkmale und ihre kodierenden [...] tionen bedingt. Die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 sind sowohl mit dem Auftreten der Zöliakie (enthalten im DQ2 und DQ8) als auch eines Diabetes mellitus Typ 1 eng assoziiert. Daher empfiehlt sich [...] coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54(1):136-60. Karell K et al. HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics

Erdnuss° F428 rCor a1 aus Haselnuss° f425 rCor a8 aus Haselnuss° f426 rGad c1 aus Kabeljau (Dorsch)° f430 rAct d8 aus Kiwi° f434 rMal d1 aus Apfel f435 rMal d3 aus Apfel f441 rJug r1 aus Walnuss f442 rJug [...] f351 rPen a1, Tropomyosin Garnele f352 rAra h8 Erdnusskompenente f353 rGly m4 aus Soja° f431 rGly m5 aus Soja f432 rGly m6 aus Soja f433 rTri a14 Weizen f354 rBer e1 aus Paranuss° f355 rCyp c1 aus Karpfen° [...] rTri a19; Omega-5 Gliadin aus Weizen f417 rApl g1.01 aus Sellerie° f419 rPru p1 aus Pfirsich f420 rPru p3 aus Pfirsich f421 rPru p4 aus Pfirsich f422 rAra h1 aus Erdnuss f423 rAra h2 aus Erdnuss f424 rAra