Pfad 5.1.1 Diagnostik des Mangels an Folsäure und Vitamin B12 Bei Verdacht auf einen Mangel an Folsäure oder Vitamin B12 sollten stets beide Parameter gemeinsam gemessen werden, weil Folsäuremangel einen
weltweit bekannt, die sich u.a. zusammensetzen aus 1698 A-, 2271 B-, 1213 C-, 975 DRB1, 44 DQA1, 158 DQB1, 32 DPA1 und 149 DPB1-Allelen. Grundsätzlich sind einzelne Allele in einer Population nicht gleich verteilt [...] von denen DQA1 und DQB1 hochgradig polymorph sind, während die anderen beiden Gene DQA2 und DQB2 nur Pseudogene sind. In der DP-Region werden die exprimierten DP-Moleküle DPA1 und DPB1 kodiert, zusätzlich [...] HLA-A, -B und -C wird immer nur das α-Ketten-Gen untersucht, bei HLA-DR das β1-Kettengen (DRB1) und bei HLA-DQ die DQA1- und DQB1-Gene. Dieses Vorgehen spiegelt sich auch in der Nomenklatur wieder. Zum jetzigen
87,4 M. Behcet B51 6,3 M. Crohn DR1, DR4, DR7 2 - 7 M. Reiter B27 37 Multiple Sklerose DRB1*15:01 (DR2) 5,1 Myasthenia gravis DR3, DR7 3,9 Narkolepsie DQB1*06:02, DRB1*15:01 130 Nebennieren-Rinden-Hyperplasie [...] Subtypen 22 Aspirin-sensitives Asthma DQ2 4,1 Autoimmunpankreatitis DRB1*04:05, DQB1*04:01 Birdshot-Chorioretinopathie A29 224 Borreliose (siehe reaktive Arthritis) Cholangitis, primär sklerosierend (PSC) DR52 [...] Cholelithiasis A19 131 CREST-Syndrom DR5 8,1 Dermatitis herpetiformis DR3, DR7 17,3 Dermatomyositis DR3, DR7 5 Diabetes mellitus Typ1 DQ2, DQ3 Subtypen > 50 DQB1*06:02 protektiv Goodpasture-Syndrom DR2 15
Lebensjahr. Bei 98,5 % aller europäischen Narkolepsiepatienten liegen die HLA-Allele DQB1*06:02 und/oder DRB1*15:01 vor. Wird bei einem Patienten keines dieser HLA-Merkmale nachgewiesen, ist eine Narkolepsie [...] positivem HLA-Befund um mehr als das 130-fache. Weil aber ca. 25 % der Normalbevölkerung den DQB1*06:02/DRB1*15:01-Haplotyp tragen, besteht die Aussagekraft der HLA-Typisierung im Rahmen der Narkolepsie [...] Merkmale vorhanden ist. Bei Patienten mit mildem oder atypischem Verlauf der Narkolepsie ist der DQB1*06:02-Haplotyp nur in 40-60 % der Fälle zu finden. Probenmaterial für die HLA-Bestimmung bei Verdacht
liegende molekularbiologische HLA-Allelkombinationen DQ2 DQA1*05:01 / DQB1*02:01 DQA1*02:01 / DQB1*02:02 DQA1*05:05 / DQB1*02:02 DQ8 DQA1*03:01 / DQB1*03:02 Gliadin-präsentierende HLA-Merkmale und ihre kodierenden [...] tionen bedingt. Die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 sind sowohl mit dem Auftreten der Zöliakie (enthalten im DQ2 und DQ8) als auch eines Diabetes mellitus Typ 1 eng assoziiert. Daher empfiehlt sich [...] coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54(1):136-60. Karell K et al. HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics
Diabetes m. Typ I. HLA-DR HLA-DQ Relatives Risiko DR4 DQB1*03:02 4.6 DR3 DQB1*02:01 5.8 DR3 DQB1*03:02 6.5 DR3/DR4 DQB1*02:01/ DQB1*03:02 26.4 DQB1*06:02 0.2 (protektiv) Diabetes mellitus Typ I-assoziierte [...] Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Analysis of the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Families. Diabetes 57 Steck & Rewers (2011): Genetics of Type 1 Diabetes. Clinical Chemistry 57(2):176 [...] muss. Inzwischen hat eine Vielzahl von Studien übereinstimmend gezeigt, dass die HLA-Allele DQB1*03:02 und DQB1*02:01 (die meist mit DR4 und DR3 gekoppelt vorliegen) die wichtigsten erblichen Prädisposit
an Rezidivinfektionen bei Erwachsenen nach erfolgreicher Therapie ist in Industrieländern niedrig (<1% pro Jahr). Mit einer Helicobacter pylori-Infektion assoziierte Erkrankungen sind die gastroduodenale [...] tion und erosiver Gastritis/Duodenitis, Eisenmangelanämie oder Ulkus/Magen-karzinom bei Verwandten 1. Grades sollte eine Eradikation angestrebt werden. Bei symptomlosen Kindern und einem positiven ni [...] Amoxicillin und Chlarithromaxcin oder Metronidazol) empfohlen. Liegt keine Empfindlichkeitstestung vor, muß 1-2 Wochen behandelt werden, wobei frühere antibiotische Therapien und das Herkunftsland des Kindes (lokale
g Tyrosinämie Typ I (Hepatorenale Tyrosinämie) ist mit einer erhöhten Rate an HCC assoziiert. Ca. 1/3 der Patienten entwickelt ein HCC in Folge einer Leberzirrhose. Wie bei anderen bösartigen Tumorer [...] AFP-L3 ist eine HCC-spezifische Isoform des in der Leber gebildeten a-Fetoproteins mit zusätzlicher a-1-6-Fukoseeinheit am reduzierenden Ende eines N-Acetylglukosamins. An dieser Modifikation bindet das Lektin [...] antagonist II" (PIVKA-II) bekannt. Show larger version Vorteile der neuen Parameter Wie die Abbildung 1 veranschaulicht, ermöglichen die Bestimmungen von AFP-L3 und DCP zusätzlich zu AFP eine erhöhte De
. Anzahl und Lokalisation der Gelenke: 1 großes Gelenk 0 Pkt. 2-10 große Gelenke 1 Pkt. 1-3 kleine Gelenke 2 Pkt 4-10 kleine Gelenke 3 Pkt. > 10 Gelenke (mind. 1 kl. G.) 5 Pkt. Serologie: negativer RF [...] Akut-Phase-Proteine: CRP und BSG normal 0 Pkt. CRP oder BSG erhöht 1 Pkt. Symptomdauer: < 6 Wochen 0 Pkt. ≥ 6 Wochen 1 Pkt. Show larger version Abb. 1 Charakteristische Verformungen der Hände bei einer Patientin [...] (bakteriell, parasitär, viral) 5 - 90 % Tumoren 5 - 25 % Gesunde < 60 Jahre 1-4 % Gesunde > 60 Jahre 5-12 % Wie aus der Tabelle (Tab. 1) ersichtlich, ist ein positiver RF-Befund nicht beweisend für eine RA und
die Akkumulation von Monozyten in der Gefäßwand. Show larger version Abb. 1 Das Enzym Lp-PLA2 wird in atherosklerotischen Plaques [1] von fettbeladenen Makrophagen (Schaumzellen) gebildet [2]. Von dort gelangt [...] der Gefäßwand im Gegensatz zu Markern wie CRP und auch Entzündungszytokinen wie TNF-alpha oder IL-1beta, die (nur) die systemische Entzündung anzeigen. Bei chronisch-entzündlichen Multisystemerkrankungen [...] Serum mittels Aktivitätstest der Firma Technopath Clinical Diagnostics (i-plaqtm) ermittelt. Material 1 ml Serum Ein Probeneingang im Labor innerhalb von 24 Stunden (24h) muss gewährleistet sein. Innerhalb
