ID Medikament TPMT *2,*3A, *3B,*3C rs1800462, rs1800460, rs1142345 Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin UGT1A1 *28 rs3064744 Irinotecan DPYD *2A, *13, c.2846A>T, c.1236G>A rs3918290, rs55886062, [...] UGT1A1-Genanalyse Irinotecan (CPT11)-Toxizität Indikation: metastasiertes kolorektales Karzinom, metastasiertes Adenokarzinom des Pankreas Mechanismus: Uridin-Diphosphat-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) [...] (UGT1A1) glukuronidiert den zytotoxisch wirksamen aktiven Metaboliten SN38 in den inaktiven Metaboliten Prävalenz Europäer: 11% homozygote (Langsam-Metabolisierer), 50% heterozygote Genträger (Intermedi

Bedeutung des TNF-α-Polymorphismus G-308A für die Evaluierung der Entzündungsprädisposition bei Parodontitis und Periimplantitis Die Untersuchung auf Polymorphismen im IL1A-, IL1B- und IL1RN-Gen wird unter dem [...] dieser Risikopolymorphismen liegt ein bis Literatur 1 . Feng et al. (2009): TNF 308 G/A polymorphism and type 1 diabetes: a meta-analysis. Diabetes Res Clin Pract. 85:4-7. 2 . Bouma et al. (1996): Distribution [...] Schmelzkurvenanalyse am Lightcycler erfolgen. Literatur Feng et al. (2009): TNF 308 G/A polymorphism and type 1 diabetes: a meta-analysis. Diabetes Res Clin Pract. 85:4-7. Bouma et al. (1996): Distribution

-associated phospholipase A2 and risk of stroke. Am J Cardiol. 2008 Jun 16;101(12A):34F-40F. Davidson MH, Corson MA, Alberts MJ, Anderson JL, Gorelick PB, Jones PH, Lerman A, McConnell JP, Weintraub HS [...] ase A2 testing into cardiovascular disease risk assessment guidelines. Am J Cardiol. 2008 Jun 16;101(12A):51F-57F. Carlquist JF, Muhlestein JB, Anderson JL. Lipoprotein-associated phospholipase A2: a new [...] Lipoprotein-assoziierte Phospholipase A2 (Lp-PLA2) – ein spezifischer Biomarker für Gefäßentzündung Die Bestimmung der Lp-PLA2 (Lipoprotein-assoziierte Phospholipase A2) dient zum Nachweis einer vaskulären

variabel --/-α hypochr. Mikrozytose, Anämie HbA + HbA2 ↓ + HbH Hb Bart-Krankheit Hydrops fetalis --/-- hypochr. Mikrozytose, schwerste Anämie Hb Bart (kein HbA, HbA2 und HbF) Die Tabelle gibt einen Überblick [...] Mutation einer HBB Kopie hypochr. Mikrozytose HbA ↓ , HbA2 + HbF ↑ Minor meist unauffällig Mutation einer HBB Kopie hypochr. Mikrozytose, evt. Anämie HbA ↓ , HbA2 ↑, HbF variabel Intermedia sehr variabel Mutation [...] Kopien hypochr. Mikrozytose, variable Anämie HbA ↓ , HbF ↑ Major auffällig Mutation beider HBB Kopien hypochr. Mikrozytose, schwerste Anämie Hb Bart (kein HbA, HbA2 und HbF) Diagnostik Bei Verdacht auf eine

folgende Untersuchungen an: Kollagen 1A1 Das Kollagen 1A1 (COL1A1)-Gen kodiert für Typ1-Kollagen, den Hauptproteinbestandteil des Knochens. Eine Variante im Intron 1 des COL1A1 -Gens ist mit geringerer Knochendichte [...] Entstehung der Osteoporose. Ulrich Langenbeck. Dtsch Arztebl 2005;102:A 664-672 (Heft 10) Large-Scale Evidence for the Effect of the COL1A1 Sp1 Polymorphism on Osteoporosis Outcomes: The GENOMOS Study. Ralston [...] r Frakturen assoziiert. Etwa 3% der Europäer sind Träger dieser genetischen Konstellation. Das COL1A1 -Gen liefert damit nach heutigem Wissensstand den sichersten genetischen Anhaltspunkt für eine ererbte

(Sklerodermie) A B C1 Scl-70-AAk Systemische Sklerose (Sklerodermie) A C1 SS-A (Ro)-AAk SS-B (La)-AAk Sjögren-Syndrom SLE-Formen NLE/CHB A B C1 C2 nRNP/Sm-AAk SLE B Doppelstrang-DNA-AAk (dsDNA-AAk) SLE A B C2 [...] A/C2 AMA-M2 Primär-biliäre Cholangitis C2 ASCA Morbus Crohn A B atypische ANCA Colitis ulceros B AAk gegen Steroid-produzierende Zellen Ovarialinsuffizienz C1 *A : signifikant erhöhte Frequenz in Risikogruppen [...] g) RA A B C1 C2 CCP-AAk RA B Nebennierenrinden-AAk (21-Hydroxylase-AAk) Idiopathischer Morbus Addison C1 Diabetes mellitus Typ1-AAk (Insulin-AAk, ICA, GAD- und IA2-AAk) Diabetes mellitus Typ 1 A B C1 A/C2

Wirkstoffe und Medikamente Cyclosporin A und Tacrolimus gehören zur Gruppe der Calcineurininhibitoren. Diese binden sich komplex an spezifische Mediatoren (Cyclosporin A an Cyclophilin, Tacrolimus an das Protein [...] der Immunsuppressiva Immunsuppressiva werden hauptsächlich über die Cytochrom P450-Enzyme (CYP3A4 und CYP3A5), sowie das MDR-1 (Multidrug Resistance)-P-Glykoprotein metabolisiert. Die Immunsuppressiva besitzen [...] Wirkstoff Therapeutischer Bereich Organ Spiegelart Patientengruppe Zeit nach Transplantation Cyclosporin A (CyA,Ciclosporin, Sandimmune ® ) 150 – 180 µg/l Niere Talspiegel Erwachsene akut 1 (800 – 1200 µg/l) C2

postpartum DR4/DR5 8 Schizophrenie A9/B27 A2/A11 11,9 9,8 Sjögren-Syndrom DR2/DR3 B8♀ 9,7 Sklerodermie (PSS) DR3 DR5 16,7 10 SSPE (subakut sklerotische Panenzephalitis) A29 3,6 Stomatitis, rekurrierende aphthöse [...] DRB1*04:05/DQB1*04:01 Birdshot-Chorioretinopathie A29 224 Borreliose (siehe Arthritis) Cholangitis, primär sklerosierend (PSC) DR8, DR3 4,5 – 15 Cholelithiasis A19 131 CREST-Syndrom siehe auch Sklerodermie DR5 [...] Abacavir Hypersensitivität B*5701 117 verlangsamter Verlauf B27 B57 Protektiv protektiv IgA-Nephropathie DR4 5,5 IgA-Mangel, selektiver DR3 17 Insulin-Unverträglichkeit B7, B21 5,4 Kaposi-Sarkom DR5 5,3

Immunglobulin A (sIgA) . Zellständiges sIgA formiert auf den Darmepithelien eine Art Barriere und bietet Schutz gegen immunogene Bakterien und Toxine. Zudem kann in das Darmlumen abgegebenes sIgA mit Bakterien [...] Eosinophil Derived Neurotoxin) wird von eosinophilen Granulozyten gebildet, die v.a. an der Abwehr von Parasiten (v.a. Würmern) und an Typ I-allergischen Reaktionen beteiligt sind. Bei Nahrungsmittelallergien [...] Darmepithelien hin. Zu beachten ist, dass 2 % der Bevölkerung einen selektiven IgA-Mangel haben, bei denen ein vermindertes sIgA im Stuhl regelhaft nachweisbar ist. Show larger version Abb.1 Quellen von En

ektionen effektiv zu bekämpfen. Für die Candida-Immunabwehr sind Granulozyten, Immunglobuline (v.a. IgA-, aber auch IgG- Antikörper), das Mannose-bindende Lektin sowie Candida-spezifischen T-Zellen als [...] Diagnostikstrategien Bei gehäuften (viralen) Infekten der Schleimhäute Hinweise auf Immundefizite sind v.a. lange Rekonvaleszenzzeiten bei Infekten der oberen Atemwege (>14 Tage andauernde Infektsymptomatik) [...] Immundefekt hinweisen. Für die anti-bakterialle Immunabwehr sind Antikörper (IgM, IgG, IgG-Subklassen, IgA), Komplement sowie Granulozyten und Makrophagen entscheidend. Allerdings kann auch ein Mangel an Ma