DPYD *2A, *13, c.2846A>T, c.1236G>A rs3918290, rs55886062, rs67376798, rs56038477 5-Fluorouracil, Capecitabin, Tegafur MTHFR c.677C>T, c.1298A>T rs1801133, rs1801131 Methotrexat CYP2C8 *3 rs11572080 [...] it Substrate von CYP2C8: Statine (Simvastatin, Fluvastatin), Analgetika (Diclofenac, Ibuprofen), usw. Arzneimittelinteraktionen: Clozapin, Gemfibrozil (starker Inhibitor von CYP2C8), Rifampicin (starker [...] (starker Induktor von CYP2C8) Pharmakogenetische Analysen Gen Allel / SNP* dbSNP ID Medikament TPMT *2,*3A, *3B,*3C rs1800462, rs1800460, rs1142345 Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin UGT1A1 *28 rs3064744
Amitriptylin Nortriptylin 1 50 - 300 > 500 > 1500 30 – 50 ~ 12 2 CYP2C19, CYP2D6, CYP1A2, CYP2C9 70 - 170 > 500 > 1000 18 – 56 ~ 12 CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 ? Amitriptilin/ Nortriptylin 80 - 200 > 500 > 1500 Entfällt [...] Imipramin Desipramin 1 45 – 150 > 400 > 2000 6 – 20 ~ 6 2 CYP1A2, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, 100 - 300 > 500 > 3000 15 – 25 ~ 6 CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 ? Imipramin/ Desipramin 175 - 300 > 500 > 4500 Entfällt Entfällt [...] Antidepressiva werden durch die Enzyme der Zytochrom-P450-Enzymfamilie abgebaut. Für CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19 und CYP2D6 sind genetische Varianten beschrieben, die zu klinisch relevanten Enzymaktivitätsänderungen
Besiedlung mit C. albicans an der Ausbildung des intestinalen Immunsystems beteiligt ist. Insbesondere Th17-Reaktionen, die für die mukosale Immunität wichtig sind, werden durch die Besiedlung mit C. albicans [...] Anwesenheit von C. albicans im Darm die Heilungsgeschwindigkeit von entzündlichen Läsionen und Ulzerationen verlangsamt. Abb. 1 Mittels Stuhlanalyse können Darmpilze, inkl. Candida -Spezies und C. albicans [...] on von C. albicans durch die Epithelbarriere unterdrücken. Es konnte außerdem gezeigt werden, dass anaerobe Bakterien aus der Familie Lachnospiraceae und der Bacteroidaceae die Anheftung von C. albicans
sind und durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden. HFE - Mutation Häufigkeit C282Y / C282Y 85-90 % C282Y / H63D 1-2 % H63D / H63D selten Weitere Mutationen selten Tab. 1 Häufigkeit der HFE- [...] sich ein homozygoter Austausch der Aminosäure Cystein gegen Tyrosin an Position 282 des HFE-Proteins (C282Y). Die Variante H63D, Aminosäureaustausch Histidin gegen Aspartat an Position 63, besitzt ebenfalls [...] Hämochromatose, werden zunächst die zwei häufigsten Mutationen im HFE-Gen molekulargenetisch untersucht: C282Y und H63D (Stufe 1: allelspezifische PCR). Die weiterführende Diagnostik (Sequenzierung des HFE-Gens)
anderer AED und oraler Kontrazeptiva; erfährt selbst Wirkungsver- stärkung durch CBZ, VPA, PHT CYP2C9, CYP2C19 Phenytoin (PHT) 10 – 20 mg/l (Erw.) 6 – 14 mg/l (Kinder) toxisch > 20 mg/l 3 – 12 h 15 – 24 h [...] Steroide, Theophyllin, Antibiotika; erfährt selbst Wirkungsver- stärkung durch Sultiam, Isoniazid CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 Primidon (PRM) 5 – 15 mg/l toxisch > 15 mg/l 2 – 4 h 3 – 12 h Phenobarbital / 10 – 40 [...] selbst Wirkungsver- stärkung oder –verminderung durch CBZ , aktiver Metabolit PB aber erhöht CYP2C9, CYP2C19 Sultiam 6 – 10 mg/l (Erw.) 1 – 5 mg/l (Kinder) toxisch > 12 mg/l k. A. 3 – 30 h keine aktiven
g (wenn ANA positiv) ANCA (anti-neutrophile zytoplasmatische Ak; pANCA/cANCA) ACLA (Cardiolipin-AAk) IgG, IgM Komplement C1q-, C3d-ZIK (zirkulierende Immunkomplexe) HLA-B27
ANCA (cANCA, pANCA) PR3-AAk (Proteinase 3) MPO-AAk (Myeloperoxidase) ANA und ANA-Differenzierung C1q- und C3d-bindende zirkulierende Immunkomplexe Komplementaktivität Membranoproliferative GN C3-Nephr
iierte Vaskulitiden ANCA (cANCA, pANCA) PR3-AAk (Proteinase 3) MPO-AAk (Myeloperoxidase GBM-AAk (glomeruläre Basalmembran) ANA (anti-nukleäre Ak) HMA (Herzmuskel-AAk) C1q-, C3d-ZIK (zirkulierende Immu
Immunzellen gemessen. Testmethode: Zytofluorometrie Material: Li-Heparin-Blut Vitamin C (Ascorbinsäure) Vitamin C trägt auf zwei Arten zum antioxidativen Schutzsystem bei. Es schützt als Antioxidanz vor [...] nicht von Vitamin C abgefangen, jedoch regeneriert Ascorbinsäure die bei der Lipidperoxidation intermediär entstandenen Vitamin-E-Radikale zu Vitamin E (α-Tocopherol). So wirken Vitamin C und E synergistisch [...] LDL/MDA-LDL Nitrotyrosin Thiol-Status Glutathionperoxidase (GPx) Glutathion intrazellulär (GSH) Vitamin C Vitamin E Selen Zink Malondialdehyd-modifiziertes LDL (MDA-LDL) Bei den Lipiden bieten die mehrfach
Blutentnahme soll direkt vor erneuter Medikamenteinnahme (Talspiegel- bzw. C0-Bestimmung) erfolgen. Zusätzlich ist bei Cyclosporin A eine C2-Spiegelbestimmung sinnvoll. Die Blutabnahme hierfür erfolgt 2 Stunden [...] µg/l Niere Talspiegel Erwachsene akut 1 (800 – 1200 µg/l) C2 Erwachsene akut 1 90 – 150 µg/l Talspiegel Erwachsene chronisch 2 (500 – 700 µg/l) C2 Erwachsene chronisch 2 175 – 200 µg/l Talspiegel Kinder [...] Transplantation 2) 2-3 (-6) Monate nach Transplantation Talspiegel (= C0-Spiegel) Blutentnahme direkt vor erneuter Medikamenteinnahme C2-Spiegel Blutabnahme 2 Stunden nach der letzten Medikamenteinnahme